Alveolárny sarkóm mäkkých tkanív

Klinické údaje

Alveolárny sarkóm mäkkých tkanív postihuje mladých dospelých. Vzniká v hlbších mäkkých štruktúrach, hlavne končatín. Prejavuje sa ako pomaly rastúce, nebolestivé nádorové ložisko. Typické je včasné metastázovanie hlavne do mozgu a pľúc, kožné metastázy sú zriedkavé. Dlhodobá prognóza je zlá.

Molekulovo-genetická diagnostika:

translokácia zasahujúca gén TFE3

podstata genetickej zmeny: špecifické nebalancované translokácie zasahujúce gén TFE3 (napr. der(17)t(X;17)(p11; p25), ktorého produktom je fúzny gén ASPL-TFE3 typ 1 alebo 2), vďaka ktorým dochádza k nadmernej expresii transkripčného faktoru 3 a narušeniu regulácie bunkového cyklu.

diagnostická metóda: RT-PCR ASPL/TFE3, FISH (lokus špecifická sonda TFE3)

Praktické poznámky:

indikácie: alveolárny sarkóm mäkkých tkanív

materiál na vyšetrenie: nádorové tkanivo

nádorové tkanivo je možné zamraziť v skúmavke so špeciálnym médiom pre ochranu RNA (na požiadanie dodá naše laboratórium zadarmo) do doby transportu alebo fixovať vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požiadanie dodá naše laboratórium zadarmo).

transport z ambulancie do laboratória: zaistí naše laboratórium