Alveolárny sarkóm mäkkých tkanív postihuje mladých dospelých. Vzniká v hlbších mäkkých štruktúrach, hlavne končatín. Prejavuje sa ako pomaly rastúce, nebolestivé nádorové ložisko. Typické je včasné metastázovanie hlavne do mozgu a pľúc, kožné metastázy sú zriedkavé. Dlhodobá prognóza je zlá.
podstata genetickej zmeny: špecifické nebalancované translokácie zasahujúce gén TFE3 (napr. der(17)t(X;17)(p11; p25), ktorého produktom je fúzny gén ASPL-TFE3 typ 1 alebo 2), vďaka ktorým dochádza k nadmernej expresii transkripčného faktoru 3 a narušeniu regulácie bunkového cyklu.
diagnostická metóda: RT-PCR ASPL/TFE3, FISH (lokus špecifická sonda TFE3)
indikácie: alveolárny sarkóm mäkkých tkanív
materiál na vyšetrenie: nádorové tkanivo
transport z ambulancie do laboratória: zaistí naše laboratórium