Adnexálne tumory kože vychádzajú z kožných adnexálnych štruktúr (ekrinné a apokrinné žľazy, pilosebaceózne jednotky). Hidradenóm sa manifestuje ako solitárny, 1-2cm veľký, pomaly rastúci uzol ružovkastej alebo modravej farby, s lokalizáciou na hlave, krku alebo na končatinách. Hidradenokarcinóm môže mať podobné klinické charakteristiky. Spiradenóm a spiradenokarcinóm je obvykle solitárny, ohraničený, intradermálny, často bolestivý uzol modravej farby. Cylindróm a malígny cylindróm je solitárny, pomaly rastúci, často bolestivý dermálny tumor ružovej až červenej farby s povrchovými teleangiektáziami s lokalizáciou na hlave, v kapilíciu alebo na krku. Viacpočetné spiradenómy a cylindrómy môžu byť kožným príznakom Brook-Spieglerovho syndrómu. Pilomatrixoma a pilomatrix carcinoma je obvykle pomaly rastúca, solitárna lézia modravej farby s lokalizáciou na tvári, krku, horných končatinách. Extramamárna Pagetova choroba sa najčastejšie lokalizuje v oblasti vulvy a perianálne. Lézie sú svrbivé, až bolestivé. Klinicky sa manifestujú ako erytematózne, ekzematiformné, erozívne plaky. V neskoršom štádiu sa môžu vyvinúť aj tumorózne uzly.
podstata genetickej zmeny: pri tejto translokácii dochádza k zlomu v intronu 1 génu MECT1 (mucoepidermoid carcinoma-translocated 1, tiež CRTC1, TORC1 a WAMPT1) a v intronu 1 génu MAML2 (Mastermind-like 2). Tento zlom vedie k vzniku fúzneho génu, ktorý sa skladá z exonu 1 génu MECT1 a exonov 2 a 5 génu MAML2. Fúzny proteín potom nezávisle na vstupných signálnych dráhach aktivuje jednak CREB závislé gény, ale aj Notch signálnu dráhu. Aktivácia dvoch nezávislých dráh významne prispieva k vlastnému neoplastickému procesu.
diagnostická metóda: multiplex RT-PCR s následným overením fúzneho produktu pomocou priameho sekvenovania. Vyšetrenie tejto translokácie sa môže používať na potvrdenie diagnózy hidradenómu a hidradenokarcinómu v diagnosticky nejasných prípadoch.
indikácie: hidradenóm, hidradenokarcinóm
materiál na vyšetrenie: nádorové tkanivo
transport z ambulancie do laboratória: zaistí naše laboratórium
podstata genetickej zmeny: gén TP53 kóduje proteín p53, ústredný regulátor celej rady génov, ovplyvňujúcich proliferáciu, apoptózu, reparáciu DNA či angiogenézu. Mutácie v tomto géne vedú k narušeniu rovnováhy týchto procesov.
diagnostická metóda: analýza mutácií celej kódujúcej oblasti génu TP53 vrátane exon-intronových spojov pomocou PCR a priameho sekvenovania. Vyšetrenie tejto translokácie môže byť použité pre potvrdenie malígneho zvratu niektorých benígnych adnexálnych tumorov kože (napr. hidradenóm, spiradenóm, cylindróm).
indikácie: hidradenóm a hidradenokarcinóm, spiradenóm a spiradenokarcinóm, cylindróm a malígny cylindróm
materiál na vyšetrenie: nádorové tkanivo a periférna krv
transport z ambulancie do laboratória: zaistí naše laboratórium
podstata genetickej zmeny: gén HER2/neu kóduje transmembránový receptor s tyrozínkinázovou aktivitou, ktorý patrí do rodiny génov HER-homológov EGFR (epidermal growth factor receptor). Amplifikácia génu HER2/neu koreluje s overexpresiou a tým so zvýšenou aktivitou receptoru, ktorá má za následok nekontrolovanú proliferáciu a angiogenézu.
diagnostická metóda: FISH a SISH (HER2/neu lokus špecifická sonda). Vyšetrenie sa môže použiť v diagnostike a event. v liečbe niektorých malígnych adnexálnych tumorov kože (napr. extramamárna Pagetova choroba, hidradenokarcinóm).
indikácie: hidradenokarcinóm, extramamárna Pagetova choroba
materiál na vyšetrenie: nádorové tkanivo
transport z ambulancie do laboratória: zaistí naše laboratórium
podstata genetickej zmeny: aktivačná somatická mutácia postihujúca miesto pre fosforyláciu GSK3β
diagnostická metóda: vyšetrenie mutácií 3. exonu génu CTNNB1 pomocou PCR a priameho sekvenovania. Vyšetrenie môže byť použité na potvrdenie diagnózy niektorých adnexálnych tumorov kože prevažne s matrikálnou diferenciáciou.
indikácie: adnexálne tumory s matrikálnou diferenciáciou (pilomatrixoma, pilomatrix carcinoma)
materiál na vyšetrenie: nádorové tkanivo a periférna krv
transport z ambulancie do laboratória: zaistí naše laboratórium
podstata genetickej zmeny: monoklonalita je považovaná za základnú charakteristiku neoplázií. Detekcia mono- či polyklonality môže hrať významnú úlohu pri odlíšení niektorých malígnych neoplázií (ktoré sú v drvivej väčšine monoklonálne) od polyklonálnych reaktívnych lézií.
diagnostická metóda: analýza klonality pomocou testovania metylačného statutu chromozómov X v lokuse HUMARA s finálnym porovnaním fragmentačnou analýzou. Vyšetrenie sa používa v sporných prípadoch k odlíšeniu medzi neoplastickou a reaktívnou léziou u pacientov ženského pohlavia.
indikácie: rozlíšenie medzi reaktívnymi a neoplastickými léziami u žien
materiál na vyšetrenie: nádorové tkanivo pacientov ženského pohlavia
transport z ambulancie do laboratória: zaistí naše laboratórium