Molekulovo-genetická diagnostika v dermatopatológii pre dermatologov
www.dermatovenerologia.sk/molekulova-genetika/
Cytopathos, spol. s r.o., Kutuzovova 23, 831 03 Bratislava, www.cytopathos.sk
Dermatopatológia :   Náš tím  |  Miniatlas  |  Prípady  |  Molekulová genetika  |  Imunohistológia  |  Info
Molekulovo-genetická diagnostika v dermatopatológii pre dermatologov

Albright's hereditary osteodystrophy

Klinické údaje

Albrightova hereditárna osteodystrofia je autozómovo dominantné dedičné ochorenie s kožnými príznakmi mnohopočetných kožných osteómovkožnej kalcinózy. Kalcinóza sa prejavuje vo forme papúl, nodúl alebo plakov s predilekciou v oblasti kapilícia, rúk a nôh, na hrudi a nad kĺbami. Osteómy sú lokalizované subkutánne alebo v derme. Kožné zmeny sa kombinujú s pseudohypoparathyroidismom (PHP) alebo pseudo-pseudohypoparathyroidismom. Títo pacienti majú nízky vzrast, dysmorfiu tváre, obezitu, brachydaktýliu, mentálnu retardáciu. Pacienti s PHP majú aj laboratórny nález hypokalcémie, hypofosfatémie a zvýšené hladiny parathormónu. Ektopické kalcifikácie môžu byť aj v mozgu.

Molekulovo-genetická diagnostika:

gén GNAS

podstata genetickej zmeny: heterozygotná inaktivačná mutácia génu GNAS1 kódujúca stimulačnú α-podjednotku G-proteínu (Gsα), ktorá je asociovaná s hormonálnymi receptormi. Rozdielnosť prejavov mutácie je ďalej ovplyvnená imprintingom.

diagnostická metóda: analýza mutácií celej kódujúcej sekvencie génu GNAS1 vrátane exon-intronových spojov pomocou PCRpriameho sekvenovania.

Praktické poznámky:

indikácia: Albrightova hereditárna osteodystrofia

materiál na vyšetrenie: nádorové tkanivo a periférna krv

  • nádorové tkanivo je možné zamraziť v prázdnej skúmavke do doby transportu alebo fixovať vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požiadanie dodá naše laboratórium zadarmo)
  • 0,5–1 ml periférnej krvi treba odobrať do skúmavky s EDTA a skladovať v chladničke pri teplote 2-8 °C do doby transportu (max. 5 dní)

transport z ambulancie do laboratória: zaistí naše laboratórium

Zoznam vyšetrení  |  Titulná stránka
Copyright © 2010 Cytopathos spol. s r.o.