Molekulovo-genetická diagnostika v dermatopatológii pre dermatologov
www.dermatovenerologia.sk/molekulova-genetika/
Cytopathos, spol. s r.o., Kutuzovova 23, 831 03 Bratislava, www.cytopathos.sk
Dermatopatológia :   Náš tím  |  Miniatlas  |  Prípady  |  Molekulová genetika  |  Imunohistológia  |  Info
Molekulovo-genetická diagnostika v dermatopatológii pre dermatologov

Bulózna kongenitálna ichtyoziformná erytrodermia (Brocq syndrome)

Klinické údaje

Ide o autozómovo dominantne dedičné ochorenie, ktoré sa často manifestuje už pri pôrode erytrodermiou. Za niekoľko hodín sa začnú tvoriť povrchové buly od 0,5 cm do niekoľkých cm, ktoré po prasknutí zanechávajú erodované plochy. Od 3. mesiaca života tvorba búl ustupuje a začínajú sa objavovať hrubé sivo-hnedé šupinyhyperkeratózy, ktoré kryjú väčšinu kožného povrchu. Charakteristické sú verukózne, hrebeňovité hyperkeratózy vo flexúrach a intertriginózne. Hyperkeratózy často postihujú dlane aj stupaje. Macerované šupiny zapáchajú.

Molekulovo-genetická diagnostika:

gén KRT 1/10

podstata genetickej zmeny: mutácia v géne pre keratín 1 alebo 10 vedúca k poruche zloženia a výstavby cytokeratínových filamentov, ktoré sú fragilné a málo odolné, čo vedie k fragmentácii a ku kolapsu cytoskeletu keratinocytov.

diagnostická metóda: analýza mutácií kódujúcej oblasti génov KRT1 a KRT10 vrátane exon-intronových spojov pomocou PCRpriameho sekvenovania.

Praktické poznámky:

indikácia: Bulózna kongenitálna ichtyoziformná erytrodermia

materiál na vyšetrenie: periférna krv

  • 0,5–1 ml periférnej krvi treba odobrať do skúmavky s EDTA a skladovať v chladničke pri teplote 2-8 °C do doby transportu (max. 5 dní)

transport z ambulancie do laboratória: zaistí naše laboratórium

Zoznam vyšetrení  |  Titulná stránka
Copyright © 2010 Cytopathos spol. s r.o.