Miniatlas dermatopatológie a klinickej dermatológie
www.dermatovenerologia.sk/atlas/
Cytopathos, spol. s r.o., Kutuzovova 23, 831 03 Bratislava, www.cytopathos.sk
Dermatopatológia :   Náš tím  |  Miniatlas  |  Prípady  |  Molekulová genetika  |  Imunohistológia  |  Info
Miniatlas dermatopatológie a klinickej dermatológie

Molekulovo-genetické obrazy

Bullous congenital ichthyosiform erythroderma

Obraz 1

Molekulovo-genetická diagnostika – PCR a priama sekvenácia:

Mutace v genu pro keratin 10
Na obrázku je sekvenogram (grafický výstup kapilární elektroforézy ze sekvenátoru ABI PRISM 3130XL) s vyznačením heterozygotní mutace c.466C>T (záměna cytosinu za tymin lokalizovaná v pozici 466 kódující sekvence genu) v exonu 1 genu KRT10. Tato mutace odpovídá změně v proteinovém řetezci p.R156C (záměna aminokyseliny arginin za cystein). Tato mutace je spojena s diagnózou Epidermolytické hyperkeratózy / Bulózní kongenitální ichthyoziformní erytrodermie.

(text: RNDr. Jana Kašpírková)

Ďalšie informácie

Zoznam diagnóz  |  Titulná stránka
Copyright © 2010 Cytopathos spol. s r.o.