Molekulovo-genetická diagnostika v dermatopatológii pre dermatologov
www.dermatovenerologia.sk/molekulova-genetika/
Cytopathos, spol. s r.o., Limbova 5, P. O. Box 108, 833 07 Bratislava, www.cytopathos.sk
Dermatopatológia :   Náš tím  |  Miniatlas  |  Prípady  |  Molekulová genetika  |  Imunohistológia  |  Info
Molekulovo-genetická diagnostika v dermatopatológii pre dermatologov

Mastocytóza - Urticaria pigmentosa

Klinické údaje

Mastocytózy možno rozdeliť na kožné a systémové formy. Z kožných foriem sú najvýznamnejšie: mastocytóm, urticaria pigmentosa a difúzna kožná mastocytóza. Najčastejšou formou je urticaria pigmentosa, ktorá je klinicky charakterizovaná mnohopočetnými hnedo-červenými až hnedými makulami, papulami, príp. nodulami veľkosti do 2-3 cm, ktoré sú lokalizované prevažne na trupe. Väčšina prípadov začína v detstve, sú však známe aj adultné formy. Systémové mastocytózy môžu postihovať vnútorné orgány a môžu byť asociované rôznymi nemastocytovými hematologickými malignitami, ale aj mastocytovou leukémiou. U urticaria pigmentosa adultného typu (a najnovšie aj u detských typov) a u systémových mastocytóz bola dokázaná mutácia génu c-kit.

Molekulovo-genetická diagnostika:

gén c-kit

podstata genetickej zmeny: gén c-kit kóduje transmembránovú receptorovú tyrozínkinázu, ktorá hrá významnú úlohu vo vývoji mastocytov. Mutácia v tomto géne (buď germinálna alebo somatická) má za následok dereguláciu KIT-receptoru. Najčastejšie je detekovaná mutácia D816V v exone 17 génu c-kit. Identifikácia mutácií ovplyvňuje výber terapie mastocytóz, lebo niektoré z mutácií reagujú na liečbu so selektívnymi inhibítormi tyrozínkinázových receptorov.

diagnostická metóda: analýza mutácií génu c-kit použitím metódy PCR a priameho sekvenovania.

Praktické poznámky:

indikácie: mastocytóza typu urticaria pigmentosa, agresívne systémové mastocytózy, systémové mastocytózy asociované klonálnymi hematologickými nemastocytovými malignitami, myeloproliferatívne ochorenia, akútna myeloidná leukémia

materiál na vyšetrenie: vzorka lézionálnej kože, kostná dreň, periférna krv

  • pri kožnej forme ochorenia je potrebné odobrať vzorku kože, ktorú je možné zamraziť v prázdnej skúmavke do doby transportu alebo fixovať vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požiadanie dodá naše laboratórium zadarmo).
  • pri systémovej mastocytóze je najvhodnejším materiálom pre detekciu c-kit mutácií aspirát kostnej drene (0,5-1 ml) odobraný do skúmavky s EDTA a zamrazený do doby transportu. Namiesto kostnej drene je možné (s nižšou citlivosťou detekcie) použiť aj periférnu krv pacienta (0,5-1 ml), ktorú treba odobrať do skúmavky s EDTA a skladovať v chladničke pri 2-8 °C do doby transportu (max. 5 dní).

transport z ambulancie do laboratória: zaistí naše laboratórium

Zoznam vyšetrení  |  Titulná stránka
Copyright © 2010 Cytopathos spol. s r.o.